自贡1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测：①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用专有双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在自贡已完成实体瘤手术治疗，希望评估体内是否仍有残留病灶的人士。
- 在自贡经历放化疗后，希望更精准地评估治疗效果和未来风险的人士。
- 希望获得个体化、动态的监测方案，以指导后续巩固或维持治疗决策的人士。
- 期望通过先进的检测技术，为可能出现的复发争取更早干预时机的人士。
- 对常规影像学检查仍有顾虑，希望增加分子层面监测手段的人士。
- 主治团队建议进行更精细的疗效评估与长期管理的在自贡的人士。
这个检测能查出什么？
这项检测好比为您进行一次全面的‘分子侦察’与长期的‘哨兵巡逻’。首次‘侦察’使用您的肿瘤组织样本，对近2万个基因的外显子区域进行扫描，重点分析888个与肿瘤发展、治疗及遗传相关的核心基因。它能发现基因层面的多种异常变化，包括点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合等。更重要的是，它能评估多项对治疗选择至关重要的指标，例如提示对某些靶向药是否敏感的HRD状态，以及PD-L1、TMB等与免疫治疗相关的指标。后续的六次‘巡逻’则通过抽血分析血液中的循环肿瘤DNA，这是一种定制化的监测，专门追踪您体内独有的肿瘤基因特征，从而评估微小残留病灶状态。它能帮助判断治疗后的复发风险。需要注意的是，任何检测技术都有其极限，此结果需由专业人士结合您的全面情况进行解读，作为管理的重要参考而非唯一依据。
检测过程麻烦吗？
整个采样过程相对便捷。首次检测需要提供之前在医院进行手术或穿刺时留存下来的石蜡包埋组织或切片。如果无法提供，也可根据医生建议采集新鲜组织或穿刺样本。后续的六次监测则简单得多，每次仅需抽取约10毫升的静脉血，无需空腹，在自贡的合作服务点或通过邮寄采样包在家附近的机构完成即可，抽血过程仅几分钟，可能有轻微针刺感。您可以根据管理计划，定期进行血液样本的采集。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用目前主流的二代测序技术，并应用了独特的双覆盖设计，旨在提高检测的敏感性和特异性，力求在血液中更早、更准确地捕捉到微量的肿瘤信号。检测在符合规范的实验室环境中进行，样本处理和分析流程有严格的质量控制。作为一种先进的筛查与监测工具，其结果具有重要的参考价值，但任何技术都无法保证100%的检出率，尤其在肿瘤负荷极低的情况下。检测结果应由您的主治团队结合影像学检查、体格检查等其他信息综合研判。如果检测提示存在风险或发现新的可干预靶点，您的团队可能会建议进行进一步的检查或评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目，不支持医保报销，总费用为32000元。
- 首次检测必须使用肿瘤组织样本，请提前确认医院是否可提供石蜡块或切片。
- 后续血液采样无需空腹，但采样前避免剧烈运动，保持常态即可。
- 请妥善保管每次的检测报告，它们是动态监测和评估的重要连续记录。
- 检测结果专业性较强，务必在专业人士指导下进行解读和决策。
- 请按照建议的时间间隔进行血液监测，以确保监测的连续性和有效性。
- 若在监测期间有任何不适或计划进行其他治疗，请告知您的顾问或主治团队。
- 检测服务包含报告解读咨询，建议充分利用此环节厘清疑问。
用户评价 (15条，均分3.9)
产品不错，就是包装上的二维码扫出来的页面加载很慢，我试了好几次才注册成功。网络优化需要加强。
机构回复
非常感谢您的中肯评价，您提出的建议我们会认真考虑并落实到后续服务中。
检测项目覆盖面广，这点不错。但报告里推荐的后续检查项目感觉有点多，不确定是不是都有必要做，希望能标注优先级。
机构回复
感谢您的耐心反馈。我们已记录您提到的问题，后续会持续优化服务体验。
服务流程不错，从预约到寄送套件都很顺畅。报告有电子版和纸质版，查看方便。但是报告内容对普通患者来说还是有点深奥，虽然有个摘要，但很多细节还得完全依赖医生解读，希望能有个更通俗的‘患者版’解读。
机构回复
非常宝贵的建议，谢谢您！我们已收到很多类似反馈，正在开发更简明易懂的‘患者版’报告摘要，用更直观的方式呈现核心结论，预计近期会上线，敬请期待！
结果出来后咨询了在线遗传咨询师，解答还行但感觉比较模板化，没有针对我的具体情况深入分析。希望能更个性化一些。
机构回复
谢谢您的评价和建议，我们一直在努力提升服务质量，您的意见对我们很重要。
抽血和咨询过程对隐私的保护印象深刻，独立房间，一对一服务。就是预约时间有点难约，想约的时段经常排满，协调了几次才成功。能增加一些预约名额就更好了。
机构回复
感谢您的理解与反馈。目前我们的预约量确实较大，我们正在协调增加专业服务人员与时段，以缩短您的等待时间，为您提供更便捷的服务体验。
产品不错，就是包装上的二维码扫出来的页面加载很慢，我试了好几次才注册成功。网络优化需要加强。
机构回复
非常感谢您的中肯评价，您提出的建议我们会认真考虑并落实到后续服务中。
我体检发现CEA偏高，心里很慌，医生建议做这个MRD看看有没有隐匿病灶。整个流程很顺畅，从采样到拿到报告大概12天，速度比我想象的快。报告结果是阴性，一下子轻松了，不过报告里好多专业术语，自己看有点费劲，还是医生讲解才明白。
机构回复
很高兴我们的快速检测能及时为您解忧。关于报告的专业性，我们附有简要解读，同时也建议并支持您与主治医生深入沟通。未来我们会优化患者版的解读说明，感谢您的宝贵建议。
检测准确度应该是可以的，和医院的结果基本一致。但报告PDF格式在手机上看不太友好，缩放很麻烦。
机构回复
非常感谢您的中肯评价，您提出的建议我们会认真考虑并落实到后续服务中。
第一次做基因检测，很多不懂。售后客服像个私人小管家，从采样注意事项，到报告解读预约，再到后续生活建议，每一步都安排得明明白白，对我这种怕麻烦的人来说简直是救星。
机构回复
“私人小管家”这个称呼是对我们服务的莫大褒奖！我们的目标就是为您扫清障碍，让复杂的检测过程变得简单、安心。很高兴能帮到您！
检测后，我被邀请加入了病友关怀群，里面有专家不定期答疑，也有客服发布科普。群管理很规范，没有乱七八糟的广告。这种售后提供的社群支持，让我找到了归属感，学到了很多知识。
机构回复
很高兴我们的用户社群能为您带来支持和归属感。我们致力于打造一个纯净、互助、专业的交流空间，让科学知识和温暖陪伴触手可及。欢迎您在群内积极交流！
报告内容挺全面的，也给了用药建议。不过客服回复速度有点慢，下午问的问题晚上才回，急的时候有点着急。
机构回复
感谢您选择我们的服务。对于给您带来的不便深表歉意，我们会持续改进。
检测项目覆盖面广，这点不错。但报告里推荐的后续检查项目感觉有点多，不确定是不是都有必要做，希望能标注优先级。
机构回复
感谢您的耐心反馈。我们已记录您提到的问题，后续会持续优化服务体验。
基因检测结果很详细，能看出技术实力。但APP上的历史报告查询功能不太好找，藏得比较深，建议放在首页显眼位置。
机构回复
感谢您选择我们的服务。对于给您带来的不便深表歉意，我们会持续改进。
我是肠癌术后患者，主治医生推荐监测MRD。整个流程对接特别顺畅，从预约到寄送采样包都有短信提醒和电话确认。最满意的是报告解读环节，专家没有照本宣科，而是结合我的手术病理详细说了哪些指标要重点关注，对于我这种非专业人士太友好了！
机构回复
流程顺畅和解读贴心是我们的追求目标。您的康复情况是我们最关心的，很高兴我们的报告和解读能切实帮助到您。请遵医嘱定期复查，我们会持续为您提供可靠的监测支持。
我因为靶向用药需要做MRD检测，比较在意基因数据会不会被泄露。咨询时技术老师耐心解释了数据“脱敏”和存储方式，说我的名字在实验室系统里只是一串代码。这种把抽象隐私条款落到实处的感觉，让人踏实。
机构回复
感谢您的深度关注。是的，我们严格执行“样本匿名化”处理，分析系统无法关联到具体个人身份。您的基因数据仅为您个人的医疗决策服务。
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