自贡子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
通过TCGA分子分型与36基因NGS检测,精准区分四种预后亚型,指导子宫内膜癌辅助治疗与免疫用药决策。
适用人群
- 所有新诊断的子宫内膜癌患者,需明确分子分型以制定辅助治疗强度
- 术后病理提示中高风险者,需分子分型辅助判断是否需化疗或放疗
- 复发或转移性子宫内膜癌患者,需评估MSI-H状态以决定PD-1抑制剂治疗
- 年轻患者(<50岁)或家族中有林奇综合征相关肿瘤史者,需筛查胚系突变
- 考虑免疫治疗(帕博利珠单抗等)但未做过MSI检测的子宫内膜癌患者
- 临床医生在辅助治疗决策遇到矛盾时,需TCGA分子分型整合临床病理特征
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对手术组织石蜡贴片或蜡块样本进行36个基因的全CDS区及热点区域分析。核心用于TCGA分子分型,通过检测POLE外切酶域(exon9-14)突变判定POLE突变型(预后最好,约7-10%);通过MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM基因全CDS区及MSI的34个位点判定MSI-H型(约25-30%,PD-1强适应证);通过TP53基因全CDS区判定CN-H型(预后最差,约15-20%);其余归为CN-L型(NSMP,约40-50%,预后中等)。同时检测PTEN、PIK3CA、KRAS、ARID1A、CTNNB1等32个子宫内膜癌驱动基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异,覆盖全部NCCN指南推荐靶向位点。不涵盖深部内含子、UTR区域及全基因组拷贝数变异,嵌合体变异可能漏检。
检测流程
样本为手术切除后的肿瘤组织,以石蜡包埋贴片或蜡块形式送检,无需患者额外穿刺或采血。患者仅需在手术或活检后由病理科提供已制备好的FFPE样本,无需空腹或特殊准备。在自贡本地医院完成手术后,样本可经合作物流冷链寄送至中心实验室,全程常温样本稳定保存,5个工作日内即可进入检测流程。
准确性说明
NGS检测技术对已知热点突变检出率>99%,MSI状态判定准确性经多中心验证。阳性结果如检出MSI-H状态,直接对应PD-1单抗(帕博利珠单抗等)治疗适应证;检出POLE突变型提示极低复发风险,可考虑降阶梯治疗;检出TP53突变提示CN-H型,需强化辅助治疗。阴性结果(如MSI稳定)不排除其他驱动基因变异,需结合临床综合判断。胚系突变(如MSH6阳性)可预警林奇综合征,建议一级亲属进行针对性Sanger测序筛查,每1-2年肠镜监测。
详细流程
- 临床医生评估患者病情后,开具子宫内膜癌分子分型检测申请
- 在自贡当地医院进行子宫内膜癌手术或活检,获取肿瘤组织样本
- 病理科将组织制备为石蜡包埋贴片或蜡块,并标注样本编号
- 患者填写知情同意书及个人信息登记表
- 样本通过冷链物流寄送至中心实验室(或由当地合作护士上门收取)
- 实验室接收样本后,提取DNA进行NGS文库构建与高通量测序
- 生物信息学分析:比对36个基因变异、MSI 34个位点、TCGA分型流程
- 出具报告(10个工作日内),包含TCGA分子分型结果、基因变异列表及用药建议
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在自贡,是3期子宫内膜癌患者,做这个检测能预测复发风险吗?
- 可以。本检测通过TCGA分子分型将患者分为4个亚型:POLE突变型预后最好,CN-H型(TP53突变)预后最差,MSI-H型和CN-L型预后中等。该分型结果可辅助评估复发风险,帮助医生制定个体化的辅助治疗强度,尤其对中晚期患者有重要指导价值。
- 检测用的是NGS方法,具体是怎么分析36个基因的?
- 本检测采用高通量测序(NGS)技术,一次性检测36个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异。核心用于TCGA分子分型,会重点分析POLE外切酶域(exon9-14)、MSI的34个位点,以及PTEN、TP53、MLH1等基因全CDS区,最终区分出POLE突变型、MSI-H、CN-H、CN-L四种亚型。
- 报告上写CN-H型预后最差,是不是就没救了?
- 不是的。CN-H型(高拷贝型)确实预后相对最差,约15-20%患者属于此型,但积极治疗仍然有效。该分型提示需要强化辅助治疗,比如更积极的化疗或联合方案。报告建议结合临床病理特征,由主治医生制定个体化治疗方案,不要放弃希望。
- 报告说我是CN-H型,是不是一定要化疗?
- CN-H型(高拷贝型)预后相对较差,指南通常建议强化辅助治疗。具体是否需要化疗,需结合手术病理分期、肿瘤分级等综合评估。我们的检测结果为临床医生提供分子分型依据,最终治疗方案请咨询您的主治医生,他们会结合您的整体情况制定个体化方案。
- 报告出来后,有医生解读吗?
- 报告出具后,我们会提供一次免费的线上报告解读服务,由我们的分子诊断专家为您详细解释TCGA分子分型、基因突变意义及用药建议。您也可以将报告交给您的主治医生,结合临床病理特征制定个体化治疗方案。
注意事项
- 本检测仅对送检样本负责,结果仅供临床参考,具体治疗方案请咨询主治医生
- 样本需为手术或活检后的肿瘤组织,血液或唾液样本不适用于本检测
- 检测前无需空腹或停药,但需提供完整病理报告及临床诊断信息
- POLE突变型预后极好,但目前临床仍建议标准辅助治疗,降阶梯治疗需在临床试验中评估
- MSI-H状态虽对应PD-1治疗,但约50%患者不应答,需结合其他生物标志物综合判断
- 胚系突变阳性结果需遗传咨询,并建议一级亲属进行验证检测
- 报告周期为10个工作日,遇法定节假日可能顺延
用户评价 (15条,均分5.0)
作为肝癌家属,替妈妈咨询这个检测。我本身不是学医的,一开始完全听不懂。客服没有直接用专业术语砸我,而是打了比方,像‘给肿瘤做个性别和性格鉴定’,我一下子就懂了。沟通体验特别好,感觉被尊重和理解。
机构回复
能让您用易懂的方式理解复杂的检测,我们非常欣慰!家属的支持和清晰的理解对患者至关重要。后续有任何疑问,请随时联系我们。
检测主要是为了判断预后,避免过度治疗。报告中对‘低风险’分型的界定和后续随访建议非常清晰,让我和医生都确信可以采取相对保守的随访策略,减轻了不必要的心理和治疗负担。
机构回复
这正是分子分型检测的重要价值之一——实现更精准的风险分层和治疗。很高兴检测能帮助您和医生做出更清晰、更从容的决策。祝您随访一切顺利!
我是体检异常后进一步检查确诊的。当时纠结做不做这个检测,毕竟全自费。后来想通了,治疗是长期战斗,开局信息越多胜算越大。现在看,分型结果对判断复发风险很有用,指导了后续监测频率,长远看性价比高。
机构回复
您的决策非常具有前瞻性。精准的分型不仅指导初始治疗,也对长期管理方案有重要价值。感谢您对我们检测价值的深度认可。
我是靶向用药参考的需求来做检测的。报告里对相关基因通路和潜在药物关联的分析很深入,为我后续参加临床试验提供了关键的依据。团队在资料准备上给予了很多帮助,很贴心。
机构回复
能为您的治疗探索,尤其是临床试验入选提供有效依据,我们深感荣幸。愿您能找到最适合的治疗方案,早日战胜疾病!
作为结直肠癌患者,我同时有子宫内膜病变,医生建议做这个。报告将我的肠癌分子特征和本次结果做了对比分析,指出了可能的共性驱动因素。这种个体化的关联分析,在标准化的报告里是看不到的,完全依赖于解读专家的经验和用心。
机构回复
非常感谢您的评价。针对您这样有多原发癌史的特殊情况,我们鼓励解读专家进行深度、个性化的关联分析。很高兴这份定制化的解读对您有益。
我妈妈确诊后,主治医生建议做这个分型检测来决定后续治疗方案。整个流程比我想象的简单太多了,我们就在当地医院取样,由他们邮寄到检测中心,完全不用我们折腾。报告出来的速度也很快,没耽误治疗。最关键是报告结论非常清晰,直接指出了对应的靶向药可能,给了我们很大的希望。作为肺癌家属,这次体验让我对基因检测改观了。
机构回复
感谢您的认可。我们一直致力于优化院外送检流程,确保样本运输的时效性与安全性,让患者和家属能省心。精准的分型结果确实能为临床决策提供关键依据。祝您母亲治疗顺利!
采样时我因为紧张,一直在问问题,比如‘到哪一步了’、‘还有多久’。医生一边操作一边轻声回答我,像直播一样,让我知道进行到哪了,这种“播报”让我很有安全感,觉得过程可控。
机构回复
您的方法很棒!主动沟通是缓解紧张的有效方式。我们支持并鼓励用户在过程中提问,我们的医护人员也会乐于通过“进程播报”让您更安心。感谢您的分享!
整体非常专业,环境也好。唯一小遗憾的是,从采样到拿到报告的时间比预期长了两天,等待的过程有点煎熬。虽然知道精准检测需要时间,但还是希望能有个更准确的预计,或者中间给个进度提示。
机构回复
非常抱歉让您经历了焦急的等待。您的建议非常中肯。我们已经着手优化报告进度查询系统,未来将通过平台向您同步关键节点,让等待过程更透明。感谢您的耐心与反馈。
我是患者本人,比较注重法律层面。他们提供的知情同意书里,有一整章专门讲隐私权和数据所有权,明确写着数据所有权归我,他们只有有限使用权,这让我觉得我的生物信息没有被‘偷走’的感觉。
机构回复
您对自身权益的关注值得敬佩。是的,您的基因数据所有权属于您本人。我们的协议明确界定双方权利义务,确保您的权利得到法律文件的充分保障。
作为一个对数据安全很敏感的人,我在做检测前特意问了数据存储和销毁的问题。客服没有敷衍,而是详细告知了数据加密存储的期限,以及到期后如何彻底销毁电子和纸质记录。这种透明让我有掌控感,不是把信息一交了事。
机构回复
非常感谢您的深度关注和数据安全意识。我们承诺,所有客户数据的存储、传输和销毁均有严格的标准操作流程(SOP)并接受定期审计。您的信任对我们至关重要,我们始终坚持透明化沟通。
我妈妈子宫内膜癌术后复查,医生建议做这个分型。最让人安心的是速度超快,周三采样,周五下午报告就出来了!而且报告里的数据很详细,特别是关于预后的那部分,主治医生看了都说信息很有价值,有助于制定后续的随访计划。这下我们心里踏实多了。
机构回复
非常感谢您的认可!我们深知复查阶段的等待最是煎熬,因此优化了检测流程,致力为像您家人这样的术后患者提供快速、精准的报告,辅助临床决策。祝阿姨康复顺利!
我这个人比较纠结,在你们和另一家检测之间比较了很久。客服没有贬低对手,而是客观列出了各自的特点,还建议我可以根据主治医生的偏好来选择。这种坦诚让我很放心,最后选了你们,确实没失望。
机构回复
感谢您细致的比较和最终的选择。我们坚持客观中立的咨询服务,相信专业和真诚是赢得客户的关键。很高兴没有让您失望。
我妈刚刚确诊内膜癌,主治医生推荐做这个分子分型,说对后续治疗很关键。一开始觉得挺贵的,要好几千,但拿到报告后医生根据结果调整了方案,说其中一个指标对化疗不敏感,避免了无效治疗。算下来,这钱花得值,比盲目用药强多了。
机构回复
感谢您的信任。我们很高兴检测结果能有效指导临床决策,帮助患者避免不必要的治疗和副作用。精准医疗的意义正在于此,祝阿姨治疗顺利!
家里经济条件一般,为这个检测犹豫了好久。但医生说这是制定方案的重要参考,一咬牙做了。现在治疗方案很明确,没有走弯路,恢复得也不错。虽然贵,但没白花,是关键时刻最值得的投资之一。
机构回复
非常感谢您在艰难时刻的信任。我们深知这份信任的重量,会继续努力让检测的价值最大化,不负每一位患者和家属的托付。祝患者早日康复!
预约电话解读时,我特意问了能否安排一位擅长与我这种‘高浆’型沟通的咨询师。客服详细记录了需求,后来安排的咨询师果然经验丰富,对浆液性癌的讲解特别透彻,准备充分。这种个性化的匹配服务,体现了对用户需求的重视。
机构回复
为您精准匹配咨询师,是为了提供最有效的沟通。我们团队内部有细分的专业领域,很高兴这次安排能切中您的需求。感谢您的建议,我们会保持并优化这一流程。
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